Diagnósticos tardios se configuram com principais desafios no encaminhamento de tratamento e acompanhamento corretos
A dona de casa Tatiana Manoel Vieira é uma mãe atípica de dois filhos com necessidades diferentes. O mais velho, Vinícius, de 14 anos, é autista e tem TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade) e a caçula Lívia, de 6 anos, tem pseudoacondroplasia. A família é de Carapicuíba, interior de São Paulo.
A pseudoacondroplasia é tipo de nanismo, uma displasia esquelética de hereditariedade autossômica dominante, com envolvimento da coluna, metáfises e epífises dos ossos longos. É causada por uma mutação no gene COMP (cartilage oligomeric matrix protein), localizado no braço curto do cromossomo 191. A condição é caracterizada por atraso grave de crescimento e deformações como pernas arqueadas e hiperlordose (curvatura mais acentuada da coluna "para dentro", que pode acontecer tanto na região cervical como na lombar).
Nesse bate-papo, Tatiana nos conta como é ser mãe atípica de duas crianças com necessidades tão diferentes.
Annabra - Você tem dois filhos, um com autismo e TDAH e outra com pseudoacondroplasia. Como é ser uma mãe atípica de duas necessidades tão distintas?
Tatiana- É como mergulhar num mar profundo e escuro no primeiro momento, mais Deus nos fortalece diariamente para não desistir e lutar por eles e pelos direitos deles, porém não é nada fácil. Como explicar para eles e para os outros algo que nem você mesmo sabe exatamente? Há que se ter insistência e resiliência para ajudá-los e incentivá-los nas superações pelas quais precisam e precisarão passar.
Annabra - Como foi o diagnóstico do seu filho mais velho, o Vinícius?
Tatiana - O diagnóstico do Vinícius foi tardio: somente aos 13 anos, e isso ocasionou prejuízos no seu desenvolvimento. Como não tínhamos convênio médico, o que nos restava era sempre o SUS – Sistema Único de Saúdee, e, infelizmente, alguns médicos não deram o devido atendimento, não investigaram, ignoraram totalmente todas características e relatórios.
Annabra - Quais são os desafios da maternidade, no caso da deficiência dele?
Tatiana - Os principais estão relacionados a ter um filho adolescente, maior que eu e o pai, com comportamento imaturo, crises, e ter que repetir diariamente tudo que ele precisa fazer. É exaustivo... Mas também, gratificante por participar de cada superação dele.
Annabra - E no caso da Lívia, como vocês descobriram que ela tinha pseudoacondroplasia?
Tatiana - O diagnóstico da Lívia também foi demorado. Uma das características da pseudoacondroplasia é apresentar os sinais mais ou menos aos dois anos de vida. E assim que o caso dela estava em investigação, veio a pandemia e parou tudo, ou seja, apenas em 2023 saiu o resultado do diagnóstico.
Annabra - Como essa condição afeta o dia a dia da Lívia?
Tatiana - A condição da Lívia afeta o seu dia a dia devido as dores diárias e devido à sua baixa estatura limitar a execução de algo que faria com tranquilidade se tivesse mais acessibilidade e inclusão.
Annabra - Sua filha já está em idade escolar. Quais foram as dificuldades quando ela começou a frequentar a escola?
Tatiana – A Lívia está no 1º ano do ensino fundamental. Na escola, ela tem muita dificuldade para abrir as portas, acender a luz quando vai no banheiro, usar o vaso porque é muito alto, lavar as mãos porque a pia também é alta. Subir as escadas também é difícil. Mas ela tem ajuda da professora e dos amiguinhos. Eu estou trocando a Lívia de escola para buscar uma instituição com mais acessibilidade.
Annabra - Que dicas você pode dar para as mães que estão descobrindo agora a deficiência de seus filhos?
Tatiana - A dica que eu dou para as mães que se encontram com filhos com deficiências, independente de ser neurológica ou física, é que temos uma missão de sermos a voz e lutar pelos direitos deles. E fazer com que eles se sintam felizes e amados como qualquer ser humano.
Sobre a pseudoacontroplasia*: É uma displasia óssea cuja prevalência exata à nascença é desconhecida, mas que se estima ser de 1/600001. Apresenta baixa estatura desproporcionada e osteoartrite precoce e uma marcada flacidez nos dedos, pulsos, cotovelos e joelhos.
omo na grande maioria das displasias ósseas, não há alteração da capacidade cognitiva. É frequente a presença de alterações da marcha, identificadas quando a criança começa a andar. Tipicamente, a taxa de crescimento fica abaixo da curva de crescimento padrão pelos dois anos de idade, resultando numa forma moderadamente severa de desproporção no tamanho dos membros superiores. É frequente a presença de dor a partir da infância, particularmente nas articulações das extremidades inferiores. A degeneração das articulações é progressiva e cerca de 50% dos indivíduos com esta displasia requerem cirurgia da anca.
(* Informações da Ando Portugal. Disponível em: https://www.andoportugal.org/displasias_osseas/tipos-de-displasias/pseudoacondroplasia.html)
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